Formalmente, il gruppo ER è stato individuato nel 1982 ma, di fatto, il decesso di due neonati per una grave malattia emolitica, ha portato ad analizzare il sangue di 13 pazienti con antigeni sospetti che ha condotto all’identificazione di cinque variazioni negli antigeni ER: le ER A, ER B e ER3 più due nuove ER4 e ER5.
Con la pubblicazione di uno studio sulla rivista “Blood” nel numero di settembre, il team diretto da Nicole Thornton, del National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) del Regno Unito ha portato all’identificazione dell’“intero esoma e al sequenziamento di Sanger di individui con alloanticorpi Er sierologicamente definiti che hanno identificato diverse mutazioni all’interno del gene PIEZO1 e codificando sostituzioni di amminoacidi all’interno del dominio extracellulare del canale ionico del meccanosensore Piezo1”.
Nel testo pubblicato, si legge ancora: “La conferma di Piezo1 come molecola portante per gli antigeni del gruppo sanguigno Er è stata dimostrata mediante immunoprecipitazione, knockout genico mediato da CRISPR/Cas9 e studi di espressione in una linea cellulare di eritroblasti. Riportiamo le basi molecolari di cinque antigeni del gruppo sanguigno Er: gli antigeni riconosciuti Era, Erb ed Er3; e due nuovi antigeni Er ad alta incidenza, qui descritti come Er4 ed Er5, che stabiliscono un nuovo sistema di gruppi sanguigni. Anti-Er4 e anti-Er5 sono implicati nella grave malattia emolitica del feto e del neonato (HDFN). Dimostrazione di Piezo1, presente in poche centinaia di copie sulla superficie del globulo rosso, poiché il sito di un nuovo sistema di gruppi sanguigni evidenzia la potenziale antigenicità anche di proteine di membrana a bassa abbondanza e contribuisce alla nostra comprensione delle caratteristiche in vivo di questa proteina importante e ampiamente studiata in biologia trasfusionale e oltre”.