La didattica annuale del Master è articolata in moduli:
Modulo I: Elementi di biologia molecolare (CFU 4)
(Dott.ssa Jung Hee Levialdi Ghiron)
– Struttura e ultrastruttura delle cellule
– Struttura del DNA
– Duplicazione del DNA
– Trascrizione del DNA
– Traduzione dell’mRNA
– Controllo dell’espressione genica
– Tecniche di biologia molecolare
Modulo II: Principi di genetica (CFU 6)
(Prof. Emiliano Giardina / Dott.ssa Raffaella Cascella)
– Genoma umano e i cromosomi
– Genoma mitocondriale
– Le mutazioni
– Eredità mendeliana
– Imprinting genomico ed eterogeneità
– Anomalie cromosomiche
– Polimorfismi e la variabilità inter-individuale
– Malattie complesse
– Epigenetica
Modulo III: Analisi del genoma umano (CFU 6)
(Prof. Emiliano Giardina / Dott.ssa Raffaella Cascella)
– Approcci di base per lo studio del genoma umano e mitocondriale
– Targeted sequencing
– Whole Exome Sequencing (WES)
– Whole Genome Sequencing (WGS)
– RNA-Seq
– Digital PCR (dPCR)
– Analisi bioinformatiche
Modulo IV: Anatomia ed embriologia oculare (CFU 4)
(Prof. Benedetto Falsini)
– Elementi di embriologia oculare e il ruolo dei geni nello sviluppo
– Anatomia della retina
– Elementi di neurofisiologia
– Analisi delle informazioni sensoriali
– Elaborazione del segnale luminoso a livello retinico e corticale
Modulo V: Gestione dei campioni biologici (CFU 6)
(Prof. Emiliano Giardina / Dott.ssa Raffaella Cascella)
– Test genetici
– Consulenza genetica
– Consenso informato
– Le fonti di DNA e RNA
– Adeguatezza del prelievo e la sua corretta conservazione
Modulo VI: Analisi morfologico-funzionale delle patologie oculari (CFU 6)
(Prof. Benedetto Falsini / Dott. Jacopo Sebastiani)
– Elettrofisiologia (ERG e PEV)
– Microperimetria
– Perimetria computerizzata
– OCT Heidelberg
– Angio-OCT
– Retinografia
– Fluorangiografia
– Indocianografia
Modulo VII: La genetica delle distrofie retiniche (CFU 6)
(Prof. Michael B. Gorin / Prof. Andrea Cusumano)
– Amaurosi congenita di Leber
– Retinite Pigmentosa
– Retinoschisi Giovanile
– Acromatopsia
– Distrofia dei coni (S-Cone sindrome)
– Stargardt
– North Carolina Dystrophy
– Choroideremia
– Degenerazione Maculare legata all’Età
– Medicina personalizzata di precisione
Modulo VIII: Le nuove frontiere nella terapia delle distrofie retiniche ereditarie (CFU 6)
(Prof. Andrea Cusumano)
– Optogenetica
– Optofarmacologia
– Terapia con Cellule Staminali
– Terapia Genica
– Visione artificiale (Microchip)
